Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Tim peneliti yang dipimpin Hopkins membawa deteksi mutasi gen dalam darah ke tingkat berikutnya – ScienceDaily


Teknologi pengurutan gen generasi berikutnya (NGS) – di mana jutaan molekul DNA secara bersamaan tetapi dianalisis secara individual – secara teoritis memberi para peneliti dan dokter kemampuan untuk mengidentifikasi mutasi dalam aliran darah secara noninvasif. Mengidentifikasi mutasi semacam itu memungkinkan diagnosis kanker lebih dini dan dapat menginformasikan keputusan pengobatan. Peneliti Johns Hopkins Kimmel Cancer Center mengembangkan teknologi baru untuk mengatasi inefisiensi dan tingkat kesalahan tinggi yang umum di antara teknik sekuensing generasi mendatang yang sebelumnya membatasi aplikasi klinisnya.

Untuk memperbaiki kesalahan pengurutan ini, tim peneliti dari Ludwig Center dan Lustgarten Laboratory di Johns Hopkins Kimmel Cancer Center mengembangkan SaferSeqS (Safer Sequencing System), peningkatan besar pada teknologi yang banyak digunakan berdasarkan teknologi sebelumnya yang disebut SafeSeqS (Safe Sequencing System ) yang ditemukan oleh penyelidik Hopkins satu dekade lalu. Teknologi SaferSeqS baru mendeteksi mutasi langka dalam darah dengan cara yang sangat efisien dan mengurangi tingkat kesalahan teknologi yang umum digunakan untuk mengevaluasi mutasi dalam darah lebih dari 100 kali lipat.

Temuan mereka dilaporkan pada 3 Mei Bioteknologi Alam.

Kehadiran mutasi dalam sampel klinis bisa menjadi indikator awal bahwa seseorang telah mengembangkan kanker, kata penulis utama studi dan MD / Ph.D. calon Joshua Cohen. Kanker adalah penyakit genetik, didorong oleh onkogen dan gen penekan tumor. Sebagian kecil sel kanker melepaskan DNA mereka ke dalam aliran darah, memungkinkan mutasinya dideteksi melalui sampel darah. Mendeteksi mutasi semacam itu dalam darah, bukan melalui biopsi bedah jaringan kanker disebut “biopsi cair”. Tes berbasis darah semacam itu berpotensi untuk mendeteksi kanker pada tahap awal, bila dapat dilakukan remisi dengan pembedahan dan / atau kemoterapi. Tantangannya, jelas Cohen, adalah sebagian besar DNA yang ada dalam sampel darah dilepaskan oleh sel non-kanker, dan hanya sebagian kecil DNA yang berasal dari tumor. Pada pasien dengan kanker stadium relatif awal, sampel darah 10 mL hanya akan mengandung segelintir molekul dengan mutasi.

“Untuk mendeteksi kanker saat mereka memiliki kesempatan terbaik untuk disembuhkan membutuhkan metode deteksi yang akan menangkap sinyal kanker yang hadir pada frekuensi yang sangat rendah,” kata Cohen. “Tantangan teknis dalam mendeteksi mutasi ini mirip dengan menemukan jarum di tumpukan jerami.”

Para peneliti mengatasi tantangan ini, dengan SaferSeqS, dengan menandai secara efisien kedua untai setiap molekul asli yang ada dalam darah seseorang dengan kode batang yang unik. Diperlukan pendekatan biokimia baru untuk melakukan ini secara efisien dengan sejumlah kecil molekul DNA terdegradasi yang biasanya ada dalam darah. Para peneliti menggunakan redundansi struktural molekul DNA untai ganda untuk membedakan mutasi nyata dari kesalahan, sebuah pendekatan yang disebut pengurutan dupleks. Jika kedua untai molekul DNA mengandung mutasi yang identik, kemungkinan besar itu adalah mutasi yang nyata dan bukan kesalahan.

“Yang membuat SaferSeqS unik adalah penandaan yang efisien untuk kedua untai sebagian besar molekul DNA yang beredar di dalam darah, tingkat kesalahan yang rendah dicapai melalui analisis kedua untai molekul DNA ini, dan cara pengayaan molekul yang diinginkan sebelumnya. ke pengurutan. Secara keseluruhan, kemajuan ini mendasari kekuatan teknologi baru, “kata Cohen.

“Setiap molekul itu suci karena berpotensi menjadi molekul dengan mutasi yang kita cari,” kata Cohen. “Karena jumlah absolut molekul rendah, teknologinya harus sangat efisien dalam menangkap setiap molekul untuk mengidentifikasi mutasi secara sensitif.”

Untuk menguji spesifisitas dan sensitivitas SaferSeqS dalam pengaturan yang relevan secara klinis, para peneliti membandingkan sampel dengan hasil sebelumnya dari tes CancerSEEK, tes darah tunggal yang menyaring delapan jenis kanker umum, yang dikembangkan dan dilaporkan oleh tim peneliti yang sama (Ilmu, 2018).

Para peneliti meninjau kembali 74 sampel darah dari pasien dengan kanker yang memiliki hasil negatif palsu – mutasi tidak terdeteksi – dalam studi CancerSEEK 2018 menggunakan SafeSeqS. Dalam studi terbaru mereka yang menjelaskan SaferSeqS, para peneliti menilai kembali sampel darah ini. Menggunakan SaferSeqS, mereka mengamati peningkatan yang nyata dalam sensitivitas, menemukan mutasi yang sebelumnya tidak terdeteksi pada 68% sampel yang diuji.

“Strategi SaferSeqS memberikan spesifikasi teknis yang sangat andal, yang diterjemahkan menjadi cara yang lebih baik untuk memberikan hasil yang bermakna secara klinis bagi pasien dengan tumor stadium awal dan tumor kecil yang relatif,” kata Cohen.

Mengambil hasil ini bersama-sama, para peneliti menyimpulkan bahwa SaferSeqS sangat sensitif dan spesifik untuk mendeteksi mutasi terkait kanker yang sangat langka, berpotensi efisien dan hemat biaya untuk penggunaan klinis, dan mengurangi tingkat kesalahan pendekatan deteksi mutasi yang ada lebih dari 100 kali lipat. .

Langkah selanjutnya, kata mereka, adalah memvalidasi hasil dan mendemonstrasikan kegunaan klinis dari teknologi dalam uji klinis prospektif.

Para peneliti mengatakan SaferSeqS akan menjadi platform yang mendasari untuk studi CancerSEEK di masa depan.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel