Untuk bayi yang lahir dengan defisiensi imun yang langka, sebuah tes baru yang unik untuk perawatan target yang lebih baik – ScienceDaily

Untuk bayi yang lahir dengan defisiensi imun yang langka, sebuah tes baru yang unik untuk perawatan target yang lebih baik – ScienceDaily

[ad_1]

Tes baru yang dikembangkan di CHU Sainte-Justine di Montreal akan memungkinkan manajemen yang lebih baik dari pasien dengan imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID). Hasil pekerjaan ini telah dipresentasikan di jurnal medis pada hari Selasa Kemajuan Darah diterbitkan oleh American Society of Hematology.

Skrining neonatal rutin, meskipun belum tersedia di Quebec, telah meningkatkan kejadian pasien yang didiagnosis dengan SCID di Amerika Utara dalam beberapa tahun terakhir. Sindrom ini, sekelompok kelainan genetik herediter langka, ditandai dengan tidak adanya fungsi sistem kekebalan sama sekali, termasuk tidak adanya limfosit-T, sel darah putih yang memainkan peran penting dalam pertahanan kekebalan tubuh. Tanpa perawatan yang tepat, gangguan ini berakibat fatal selama bulan-bulan pertama kehidupan di sebagian besar kasus.

Banyak gen yang terlibat dalam SCID telah diidentifikasi, tetapi dokter terkadang menemukan pasien yang tidak memiliki kelainan genetik yang teridentifikasi.

‘Tidak tahu penyebab genetiknya’

“Ini sangat membuat frustrasi. Pada sekitar tujuh persen pasien, kami tidak dapat memberikan perawatan yang optimal karena kami tidak mengetahui penyebab genetiknya,” kata Dr. Elie Haddad, ahli imunologi anak di CHU Sainte-Justine dan pakar di bidangnya. dari SCID.

“Tergantung pada sifat gen yang bermutasi, ada dua perawatan untuk SCID: baik transplantasi sumsum tulang atau transplantasi timus,” kata Haddad. “Kami masih harus dapat mengidentifikasi jenis penyakit untuk memilih opsi pengobatan yang tepat.”

Gen yang terlibat dapat mengganggu sel induk hematopoietik di sumsum tulang yang akibatnya tidak dapat secara alami menjadi sel-T, atau dapat memengaruhi fungsi timus. Timus adalah organ di mana sel-sel darah putih yang belum matang dari sumsum tulang “belajar” menjadi sel-T.

Ketika dokter tidak dapat mengidentifikasi penyebab sebenarnya dari gangguan tersebut, mereka biasanya beralih ke transplantasi sumsum tulang. Mereka melakukannya karena dua alasan: pertama, transplantasi lebih mudah dilakukan, dan kedua, di antara gen yang diketahui, lebih bertanggung jawab atas disfungsi sel hematopoietik daripada kerusakan timus. Namun, mengetahui asal mula penyakit itu penting, karena jika timus yang tidak bekerja dengan baik, maka transplantasi sumsum tulang tidak akan berpengaruh, begitu pula sebaliknya.

“Mengingat kebutuhan klinis ini, tujuan kami adalah membuat tes fungsional dengan mengambil volume yang sangat kecil dari darah tepi daripada sampel sumsum tulang, yang merupakan proses yang lebih kompleks untuk dilakukan pada bayi dan lebih invasif daripada tes darah sederhana,” kata Panojot Bifsha, penulis pertama studi tersebut.

Di laboratorium, sejumlah kecil sel punca diisolasi dari pasien dengan menggunakan darah dalam jumlah terbatas (3 sampai 5 mL). Tes dengan kultur 3D yang meniru fungsi timus manusia digunakan untuk menguji sejumlah kecil sel ini, dan respons diperoleh dalam waktu kurang dari lima minggu. Jika hasilnya normal, transplantasi timus dianjurkan, tetapi jika tidak normal, maka transplantasi sumsum tulang lebih disukai.

‘Respon yang relatif cepat’

“Sistem kultur 3D kami unik karena memungkinkan kami untuk menguji sejumlah kecil sel punca yang beredar di dalam darah dan mendapatkan respons yang relatif cepat,” kata Haddad. “Kami menerima sampel darah dari seluruh Amerika Utara, yang memungkinkan kami untuk memvalidasi metode kami.”

Sebuah studi serupa yang dilakukan dengan sampel sumsum tulang di Institut Kesehatan Nasional AS (NIH) menghasilkan hasil yang serupa, membuktikan keandalan tes yang dikembangkan di CHU Sainte-Justine dari sampel darah. Studi AS juga diterbitkan hari ini di Kemajuan Darah.

Sebagai pusat perawatan dan penelitian Quebec untuk anak-anak dengan penyakit langka atau serius, CHU Sainte-Justine berusaha untuk tetap selangkah lebih maju dalam bidang penelitian yang terkenal, seperti genetika penyakit langka dan perawatan inovatif dalam pengobatan presisi.

Studi tambahan akan diperlukan untuk lebih memvalidasi tes terbaru dan memungkinkannya digunakan pada lebih banyak pasien.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Togel Hongkong

Author Image
adminProzen