Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Urutan lengkap kromosom 8 mengungkapkan gen baru dan risiko penyakit – ScienceDaily


Perakitan lengkap kromosom 8 manusia dilaporkan minggu ini di Alam. Sementara di luar kromosom ini terlihat khas, tidak pendek atau panjang atau berbeda, kandungan dan susunan DNA-nya menarik bagi primata dan evolusi manusia, pada beberapa kelainan kekebalan dan perkembangan, dan dalam struktur dan fungsi pengurutan kromosom secara umum.

Perakitan linier ini adalah yang pertama untuk autosom manusia – kromosom yang tidak terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Seluruh urutan kromosom 8 adalah 146.259.671 basa. Perakitan yang selesai mengisi celah lebih dari 3 juta basa yang hilang dari genom referensi saat ini.

Itu Alam Makalah ini berjudul “Struktur, fungsi dan evolusi kromosom 8.”

Salah satu dari beberapa karakteristik menarik dari kromosom 8 adalah wilayah yang berkembang pesat, di mana laju mutasi tampak sangat cepat pada manusia dan spesies mirip manusia, berbeda dengan genom manusia lainnya.

Sementara kromosom 8 menawarkan beberapa wawasan tentang evolusi dan biologi manusia, para peneliti menunjukkan bahwa perakitan lengkap semua kromosom manusia diperlukan untuk memperoleh gambaran yang lebih lengkap.

Sebuah tim ilmuwan internasional berkolaborasi dalam perakitan dan analisis kromosom 8. Penulis utama makalah ini adalah Glennis Logsdon, seorang rekan postdoctoral dalam ilmu genom di Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Seattle.

Penulis senior adalah Evan Eichler, profesor ilmu genom di Fakultas Kedokteran UW dan penyelidik Institut Medis Howard Hughes. Kelompoknya terkenal karena mengembangkan metode yang lebih baik untuk mengurutkan DNA dan menganalisis tren mutasi yang mungkin penting dalam penelitian tentang evolusi primata dan gangguan neurologis.

Selain perakitan kromosom 8 manusia, para peneliti proyek juga membuat rancangan berkualitas tinggi dari situs penghubung di pinggang kromosom, sentromer, pada simpanse, orangutan, dan kera. Data tersebut memungkinkan para ilmuwan untuk mulai memetakan sejarah evolusi kromosom 8 sentromer.

Hampir seperti memeriksa kedalaman situs geologi, para peneliti mengamati, pada skala molekuler, sebuah lapisan, simetri cermin tentang bagaimana struktur sentromer ini berevolusi dari nenek moyang kera besar. Bagian yang lebih kuno didorong ke pinggiran, mirip dengan memberi ruang untuk material baru di tengah jalur produksi pabrik.

Lembaga penelitian lain yang terlibat dalam proyek perakitan kromosom 8 termasuk Cabang Terapi Pengembangan dari Institut Kanker Nasional, Bagian Informatika Genom dari Institut Penelitian Genom Manusia Nasional, Universitas Bari, Italia; Pusat Biologi Algoritmik di Universitas Negeri St. Petersburg, Rusia; Universitas California, San Diego, Universitas Washington di St. Louis, Universitas Pittsburgh, dan Universitas California, Santa Cruz. Data juga dihasilkan dengan Oxford Nanopore Technologies dan Pacific Biosciences long-read sequencing untuk menyelesaikan celah dalam perakitan kromosom telomer-ke-telomer, atau ujung-ke-ujung.

Penelitian sebelumnya oleh sejumlah ilmuwan telah menunjukkan bahwa daerah kromosom 8 penting baik dalam pembentukan normal otak, serta beberapa variasi perkembangan, seperti ukuran kepala kecil atau tengkorak dan perbedaan wajah. Mutasi pada kromosom ini juga telah menyebabkan beberapa kelainan jantung, beberapa bentuk kanker, sindrom penuaan dini, respon imun, dan gangguan imun seperti psoriasis dan penyakit Crohn.

Namun, pengurutan lengkap dari ini dan sebagian besar kromosom manusia lainnya tidak dapat dicoba sampai saat ini karena teknologi dan metode untuk melewati area duplikasi yang luas dan pengulangan yang identik belum tersedia. Menyusun teka-teki secara akurat dari pembacaan singkat DNA, misalnya, akan sangat sulit.

Pencapaian perakitan kromosom 8 diuntungkan dari kemajuan teknologi lama membaca, serta ketersediaan bahan DNA dari mola hidatidosa. Ini jarang terjadi, pertumbuhan abnormal di plasenta.

Pengurutan lengkap kromosom 8 sekarang memberikan informasi yang dapat meningkatkan, misalnya, pemahaman tentang apa yang mempengaruhi bagian tertentu dari DNA kromosom menjadi mikrodelesi yang dicurigai dalam bentuk keterlambatan perkembangan tertentu, malformasi otak dan jantung, dan masalah autoimun.

Para peneliti juga dapat memperoleh lebih banyak informasi tentang bagian dari kromosom 8 yang memiliki beberapa variasi jumlah salinan terbesar di antara manusia. Unit pengulangan dapat bervariasi dari 53 hingga 326 eksemplar.

Dengan selesainya perakitan kromosom 8, para peneliti menantikan komunitas ilmiah dunia menyelesaikan rangkaian kromosom manusia lainnya, dan tantangan baru dalam menerapkan apa yang telah dipelajari untuk studi lebih lanjut tentang sekuensing genom manusia.

Para peneliti dalam penelitian ini menyatakan tidak ada kepentingan finansial yang bersaing.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel