Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Varian gen ini dapat menyarankan target baru untuk pengembangan obat yang bertujuan untuk meningkatkan neuroplastisitas dan stabilitas sinapsis – ScienceDaily


Dalam studi pertama yang menggunakan seluruh sekuensing genom (WGS) untuk menemukan varian genom langka yang terkait dengan penyakit Alzheimer (AD), para peneliti telah mengidentifikasi 13 varian (atau mutasi) semacam itu. Dalam temuan baru lainnya, studi ini menetapkan hubungan genetik baru antara AD dan fungsi sinapsis, yang merupakan persimpangan yang mengirimkan informasi antara neuron, dan neuroplastisitas, atau kemampuan neuron untuk mengatur ulang jaringan saraf otak. Penemuan ini dapat membantu memandu pengembangan terapi baru untuk kondisi neurologis yang menghancurkan ini. Peneliti di Rumah Sakit Umum Massachusetts (MGH), Harvard TH Chan School of Public Health, dan Beth Israel Deaconess Medical Center melaporkan temuan ini di Alzheimer & Demensia: Jurnal Asosiasi Alzheimer.

Selama empat dekade terakhir, MGH telah memelopori penelitian tentang asal-usul genetik DA, dipimpin oleh Rudolph Tanzi, PhD, wakil ketua Neurologi dan direktur Unit Penelitian Genetika dan Penuaan rumah sakit. Khususnya, Tanzi dan rekannya menemukan gen yang menyebabkan onset dini (sebelum usia 60) AD familial (yaitu, bentuk yang berjalan dalam keluarga), termasuk protein amiloid (A4) prekursor (APP), dan gen presenilin ( PSEN1 dan PSEN2). Mutasi pada gen ini menyebabkan penumpukan plak amiloid di otak, ciri khas DA.

30 varian gen AD berikutnya yang ditemukan terutama terkait dengan peradangan kronis di otak (atau peradangan saraf), yang juga meningkatkan risiko penyakit kognitif ini. Namun, hilangnya sinapsis adalah perubahan neurologis yang paling erat berkorelasi dengan keparahan demensia pada penyakit Alzheimer, namun tidak ada hubungan genetik yang jelas antara penyakit dan hubungan penting ini yang sebelumnya telah diidentifikasi. “Itu selalu mengejutkan bahwa pemeriksaan seluruh genom tidak mengidentifikasi gen Alzheimer yang secara langsung terlibat dengan sinapsis dan neuroplastisitas,” kata Tanzi.

Sebelum makalah ini, studi asosiasi genome-wide (GWAS) adalah alat utama yang digunakan untuk mengidentifikasi gen AD. Dalam GWAS, genom dari banyak individu dipindai untuk mencari varian gen umum yang lebih sering terjadi pada orang yang memiliki penyakit tertentu, seperti DA. Tetapi sampai saat ini, varian gen umum terkait Alzheimer telah menyumbang kurang dari setengah dari heritabilitas DA. GWAS standar merindukan varian gen langka (yang terjadi di kurang dari 1% populasi), masalah yang dipecahkan oleh WGS, yang memindai setiap bit DNA dalam genom.

“Makalah ini membawa kita ke tahap selanjutnya dari penemuan gen penyakit dengan memungkinkan kita untuk melihat seluruh urutan genom manusia dan menilai varian genom langka, yang tidak dapat kita lakukan sebelumnya,” kata Dmitry Prokopenko, PhD, dari Pusat Kesehatan Otak McCance MGH, yang merupakan penulis utama studi ini.

Mengidentifikasi mutasi gen yang kurang umum yang meningkatkan risiko DA adalah penting karena mereka mungkin menyimpan informasi penting tentang biologi penyakit, kata Tanzi. “Varian gen langka adalah materi gelap genom manusia,” katanya, dan jumlahnya banyak: Dari tiga miliar pasang basa nukleotida yang membentuk satu set lengkap DNA, setiap orang memiliki 50 hingga 60 juta varian gen – – dan 77% jarang.

Dalam pencarian mereka untuk menemukan varian gen AD yang langka, Tanzi, Prokopenko dan rekan mereka melakukan analisis WGS pada genom 2.247 individu dari 605 keluarga yang mencakup banyak anggota yang telah didiagnosis dengan DA. Mereka juga menganalisis kumpulan data WGS pada 1.669 individu yang tidak terkait. Studi tersebut mengidentifikasi 13 varian gen langka yang sebelumnya tidak diketahui terkait dengan DA. Menariknya, varian gen ini dikaitkan dengan fungsi sinapsis, perkembangan neuron, dan neuroplastisitas.

“Dengan studi ini, kami yakin kami telah membuat template baru untuk melampaui GWAS standar dan asosiasi penyakit dengan varian genom umum, di mana Anda kehilangan banyak lanskap genetik penyakit,” kata Tanzi, yang melihat potensi metode mereka digunakan untuk mempelajari genetika dari banyak kondisi lainnya. Selain itu, dia berencana untuk menggunakan “Alzheimer dalam piring” – model kultur sel tiga dimensi dan organoid otak yang telah dikembangkannya dan rekan-rekannya selama dekade terakhir – untuk mengeksplorasi apa yang terjadi ketika mutasi langka yang diidentifikasi oleh makalah ini dimasukkan ke dalam neuron. . “Itu bisa membantu memandu kami dalam penemuan obat baru,” kata Tanzi.

Studi ini didukung oleh Cure Alzheimer’s Fund dan hibah dari National Institutes of Health.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Rumah Sakit Umum Massachusetts. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel