Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Varian gen NOTCH3 pengubah sistein, hadir pada 1 dari 300 orang, diidentifikasi sebagai faktor risiko stroke pada pasien usia lanjut – ScienceDaily


Sebuah tim peneliti Geisinger telah mengidentifikasi varian genetik yang umum sebagai faktor risiko stroke, terutama pada pasien yang berusia lebih dari 65 tahun.

Penyakit pembuluh darah kecil otak (SVD) menyebabkan sekitar seperempat dari stroke iskemik di seluruh dunia dan merupakan penyebab paling umum dari demensia vaskular. SVD dapat bermanifestasi sebagai lesi di otak, yang biasanya muncul pada gambar pemindaian otak. SVD umumnya dikaitkan dengan penuaan dan hipertensi, tetapi sebagian kecil kasus disebabkan oleh varian perubahan sistein dalam gen NOTCH3. Sekitar 1 dari 300 orang memiliki jenis varian gen ini. Kondisi herediter langka yang dikenal sebagai arteriopati dominan autosom serebral dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati, atau CADASIL, yang disebabkan oleh varian gen ini, telah dikaitkan dengan SVD dan peningkatan risiko stroke.

Dalam studi mereka, diterbitkan di Stroke, peneliti mengevaluasi satu set catatan kesehatan, termasuk pencitraan dan data sekuensing genom, dari lebih dari 300 pasien Geisinger, 118 di antaranya menunjukkan varian NOTCH3. Dari kelompok ini, 12,6% memiliki riwayat stroke, dibandingkan dengan 4,9% pada kelompok kontrol. Risiko stroke secara signifikan lebih tinggi pada mereka yang berusia di atas 65 tahun, dan pasien menunjukkan jumlah lesi materi putih yang lebih tinggi di otak. Meskipun semua 118 pasien dalam kelompok penelitian memiliki varian genetik NOTCH3, varian spesifik yang menyebabkan CADASIL jarang terlihat.

Mengingat frekuensi populasi varian NOTCH3 yang tinggi, jumlah individu yang mungkin berisiko lebih tinggi terhadap SVD dan stroke akibat varian NOTCH3 adalah signifikan, tim peneliti menulis. Studi tersebut menunjukkan bahwa kebanyakan individu dengan varian NOTCH3 akan mengembangkan SVD terkait NOTCH3 setelah usia 65 tahun.

“Stroke adalah kondisi multifaktorial yang kompleks,” kata Vida Abedi, Ph.D., seorang ilmuwan di departemen genomik molekuler dan fungsional di Geisinger dan salah satu penulis penelitian. “Membedah faktor risikonya dan mengidentifikasi cara untuk meningkatkan hasil pasien adalah bagian penting dalam meningkatkan perawatan pasien.”

“Studi ini merupakan pendekatan baru dan kuat untuk mempelajari dasar genetik penyakit neurologis,” kata Ramin Zand, MD, seorang ahli saraf vaskular dan ilmuwan klinis di Geisinger dan salah satu penulis penelitian. “Sumber daya unik Geisinger, catatan kesehatan elektroniknya, dan fokusnya pada pengobatan presisi memungkinkan kami memanfaatkan data ini untuk memberikan perawatan yang lebih baik bagi semua pasien kami.”

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Sistem Kesehatan Geisinger. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online