Orgasme yang Segera Terjadi Pada Wanita Berhubungan Dengan Kaki Gelisah - ScienceDaily

Varian genetik yang langka menempatkan beberapa pria yang lebih muda pada risiko COVID-19 yang parah – ScienceDaily


Sebuah penelitian terhadap pria muda dengan COVID-19 telah mengungkapkan varian genetik yang terkait dengan tingkat keparahan penyakit.

Penemuan yang dipublikasikan baru-baru ini di eLife, berarti bahwa pria dengan penyakit parah dapat diskrining secara genetik untuk mengidentifikasi siapa yang memiliki varian dan mungkin mendapat manfaat dari pengobatan interferon.

Bagi kebanyakan orang, COVID-19, penyakit yang disebabkan oleh virus SARS-CoV-2, hanya menimbulkan gejala ringan atau tidak ada gejala sama sekali. Namun, kasus yang parah dapat dengan cepat berkembang menjadi sindrom gangguan pernapasan.

“Meskipun usia yang lebih tua dan adanya kondisi jangka panjang seperti penyakit kardiovaskular atau diabetes diketahui sebagai faktor risiko, mereka sendiri tidak sepenuhnya menjelaskan perbedaan tingkat keparahan,” jelas penulis pertama Chiara Fallerini, Rekan Peneliti dalam Genetika Medis di Departemen Medis. Bioteknologi, Universitas Siena, Italia. “Beberapa pria muda tanpa kondisi medis yang sudah ada lebih mungkin dirawat di rumah sakit, dirawat di perawatan intensif dan meninggal karena COVID-19, yang menunjukkan bahwa beberapa faktor pasti menyebabkan kekurangan sistem kekebalan mereka.”

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa gen yang mengendalikan interferon penting dalam mengatur respons kekebalan terhadap COVID-19. Interferon diproduksi oleh sel kekebalan selama infeksi virus. Ia bekerja bersama molekul di permukaan sel kekebalan yang disebut reseptor seperti tol (Toll-like receptors / TLR) yang mendeteksi virus dan memulai respons kekebalan. “Ketika sebuah penelitian baru-baru ini mengidentifikasi mutasi langka pada gen TLR, TLR7, pada pria muda dengan COVID-19 parah, kami ingin menyelidiki apakah ini adalah situasi yang sangat langka atau hanya puncak gunung es,” kata rekan penulis senior. Mario Mondelli, Profesor Penyakit Menular di Divisi Imunologi Klinis dan Penyakit Menular, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo dan Universitas Pavia, Italia.

Tim tersebut mempelajari subset dari 156 pasien COVID-19 laki-laki yang berusia di bawah 60 tahun, dipilih dari sebuah penelitian multisenter besar di Italia, yang disebut GEN-COVID, yang memulai aktivitasnya pada 16 Maret 2020. GEN-COVID adalah jaringan lebih dari dari 40 rumah sakit Italia yang dikoordinasikan oleh rekan penulis senior Alessandra Renieri, Profesor Penuh Genetika Medis di Universitas Siena, dan Direktur Genetika Medis di Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italia.

Tim pertama-tama menganalisis semua gen pada kromosom X pria dengan kasus COVID-19 ringan dan parah, dan mengidentifikasi gen TLR7 sebagai salah satu gen terpenting yang terkait dengan tingkat keparahan penyakit. Mereka kemudian mencari seluruh database GEN-COVID, dan memilih pria yang lebih muda (kurang dari 60 tahun). Ini mengidentifikasi mutasi missense TLR7 yang langka pada lima dari 79 pasien (6,3%) dengan COVID-19 yang mengancam jiwa dan tidak ada mutasi serupa pada 77 pria yang memiliki sedikit gejala. Mereka juga menemukan mutasi yang sama pada tiga pria berusia di atas 60 tahun: dua yang menderita COVID-19 parah dan satu yang memiliki sedikit gejala – meskipun mutasi yang ditemukan pada pria dengan sedikit gejala itu hanya berdampak kecil pada fungsi TLR.

Untuk menghubungkan mutasi ini dengan respons sel kekebalan, mereka mengobati sel darah putih dari pasien yang pulih dengan obat yang mengaktifkan gen TLR7. Mereka menemukan bahwa gen TLR7 dibasahi dalam sel kekebalan dari pasien dengan mutasi, dibandingkan dengan aktivitas TLR7 yang terlihat pada sel kekebalan normal. Mereka juga menemukan tingkat interferon yang lebih rendah dalam sel yang mengandung mutasi dibandingkan dengan sel darah putih normal. Ini menegaskan bahwa mutasi yang diidentifikasi secara langsung mempengaruhi kontrol interferon sebagai bagian dari respon imun bawaan.

Untuk mengonfirmasi dampak mutasi pada respons COVID-19, tim mempelajari dua bersaudara, satu dengan mutasi pada gen interferon dan satu tanpa. Tingkat aktivitas gen interferon jauh lebih rendah pada pria dengan mutasi missense, dibandingkan dengan saudaranya. Selain itu, saudara laki-laki dengan mutasi tersebut menderita COVID-19 yang parah, sedangkan saudara laki-lakinya dengan gen interferon normal tidak menunjukkan gejala.

“Hasil kami menunjukkan bahwa pria muda dengan COVID-19 parah yang kehilangan fungsi dalam gen pengatur interferon mewakili sebagian kecil tetapi penting dari pasien COVID-19 yang lebih rentan,” kata rekan penulis senior Elisa Frullanti, Peneliti Genetika Medis di Universitas Siena.

Rekan penulis senior Alessandra Renieri menambahkan: “Mutasi ini berpotensi menyebabkan keparahan penyakit hingga 2% pria muda dengan COVID-19. Kami percaya bahwa skrining untuk mutasi ini pada pria yang dirawat dengan penyakit parah dan segera mengobatinya dengan interferon dapat mencegah lebih banyak kematian. “

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh eLife. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Lagu Togel