Variasi gen saat lahir mengungkapkan asal-usul peradangan dan penyakit kekebalan – ScienceDaily

Variasi gen saat lahir mengungkapkan asal-usul peradangan dan penyakit kekebalan – ScienceDaily

[ad_1]

Sebuah studi yang dipublikasikan di jurnal Komunikasi Alam telah menunjukkan dengan tepat sejumlah area genom manusia yang dapat membantu menjelaskan asal usul neonatal dari penyakit imun dan inflamasi kronis di kemudian hari, termasuk diabetes tipe 1, rheumatoid arthritis, dan penyakit celiac.

Penelitian, yang dipimpin oleh para ilmuwan di Cambridge Baker Systems Genomics Initiative, mengidentifikasi beberapa gen yang tampaknya mendorong risiko penyakit saat lahir, dan yang dapat ditargetkan untuk intervensi terapeutik untuk menghentikan penyakit ini, jauh sebelum gejala muncul.

Dr Michael Inouye, Munz Ketua Prediksi dan Pencegahan Kardiovaskular di Institut Baker dan Peneliti Utama di Universitas Cambridge, mengatakan penyakit kekebalan dan inflamasi kronis pada masa dewasa sering kali bermula dari masa kanak-kanak, dengan susunan genetik seseorang yang menyebabkan perubahan fungsi yang berbeda. gen yang terlibat dalam penyakit.

Untuk studi ini, tim mengumpulkan sampel darah tali pusat dari lebih dari 100 bayi baru lahir Australia sebagai bagian dari Studi Asma Anak, dan menyelidiki peran variasi genetik dalam DNA dalam mengubah cara gen diekspresikan dalam dua lengan utama sistem kekebalan.

Sel kekebalan neonatal terpapar rangsangan tertentu, untuk melihat bagaimana sel merespons dan mengidentifikasi varian genetik yang mengubah respons ini.

“Kami mencari tumpang tindih antara sinyal genetik ini dan yang diketahui terkait dengan penyakit di mana kami tahu sistem kekebalan berperan,” kata Dr Inouye.

“Kami kemudian menggunakan analisis statistik untuk mencari kemungkinan hubungan antara respon sel pada bayi baru lahir dan penyakit kekebalan di masa dewasa.”

Penyakit kekebalan kronis – termasuk diabetes tipe 1, penyakit celiac, dan multiple sclerosis – disebabkan oleh sistem kekebalan yang terlalu aktif dan memengaruhi sekitar 5 persen orang Australia. Alergi juga dimediasi oleh kekebalan dan mempengaruhi satu dari lima orang Australia, dengan alergi serbuk bunga, asma, eksim, anafilaksis dan alergi makanan yang paling umum. Peradangan dan autoimunitas juga diketahui menjadi faktor pendorong penyakit kardiovaskular, misalnya ketika sistem kekebalan yang terlalu aktif secara tidak sengaja menyerang jantung.

Dr Qinqin Huang, penulis utama studi dan sekarang menjadi peneliti di Wellcome Sanger Institute di Cambridge, mengatakan temuan itu unik dalam skalanya, dengan ribuan varian genetik yang mendorong ekspresi gen di berbagai kondisi kekebalan dan peradangan yang berbeda, beberapa di antaranya luas. efek -ranging.

“Studi kami menunjukkan peran potensial ekspresi gen dalam perkembangan penyakit, yang telah membantu kami untuk lebih memahami hubungan antara variasi DNA dan risiko penyakit,” kata Huang.

“Sampai saat ini, penelitian serupa hanya dilakukan pada sel kekebalan orang dewasa. Mengingat perbedaan besar antara kekebalan neonatal dan dewasa, tidak mengherankan melihat banyak sinyal yang unik untuk bayi baru lahir.”

Studi ini merupakan bagian dari karya Cambridge Baker Systems Genomics Initiative yang lebih luas dalam mengembangkan skor risiko poligenik untuk memprediksi kemungkinan seseorang mengembangkan penyakit kronis tertentu. Hingga saat ini, tim tersebut telah mengembangkan metode potensial untuk menguji risiko stroke dan penyakit arteri koroner di masa mendatang.

“Penyakit sebagian disebabkan oleh perubahan, baik besar maupun kecil, dalam genom kita – DNA yang kita miliki sejak lahir dan yang merupakan kekuatan pendorong utama di semua sel kita. Itu berarti, genomik dapat digunakan untuk memperkirakan risiko penyakit dari usia yang sangat dini, “kata Dr Inouye.

“Penyakit umum, seperti diabetes tipe 2 dan penyakit kardiovaskular, cenderung poligenik – dipengaruhi oleh sejumlah besar varian genetik yang tersebar di seluruh genom, yang dikombinasikan dengan faktor lingkungan dan gaya hidup. Dengan menggunakan teknologi genomik baru dan kemampuan superkomputer, kami dapat menyaring data DNA ini dan mengumpulkan teka-teki yang mendasari setiap penyakit.

“Dengan begitu banyak penyakit yang berbagi akar dalam sistem kekebalan dan peradangan, kami dapat memanfaatkan informasi ini untuk lebih memahami di mana setiap penyakit memiliki titik lemah molekuler dan sejauh mana ini dibagi di antara berbagai penyakit.

“Kami telah menunjukkan bahwa ini dapat dibedah menggunakan genetika dan risiko poligenik, mudah-mudahan mengarah pada intervensi pencegahan yang ditargetkan bagi mereka yang paling membutuhkannya, dengan tujuan menjaga orang hidup lebih sehat lebih lama.”

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Toto SGP

Author Image
adminProzen