Warisan, penyakit kulit langka menginformasikan pengobatan gangguan rambut umum, studi menemukan – ScienceDaily

Warisan, penyakit kulit langka menginformasikan pengobatan gangguan rambut umum, studi menemukan – ScienceDaily

[ad_1]

Dalam pengobatan hampir aksiomatik bahwa studi tentang kelainan langka menginformasikan pemahaman tentang penyakit yang lebih umum dan tersebar luas. Para peneliti dari Perelman School of Medicine di University of Pennsylvania yang mempelajari kelainan bawaan pada kulit, folikel rambut, kuku, kelenjar keringat, dan gigi yang disebut hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) telah mengidentifikasi mekanisme yang juga dapat terganggu pada pola kebotakan pria. , kondisi yang lebih umum. Mereka mempublikasikan temuan mereka minggu ini di Komunikasi Alam.

Sekitar satu dari 5.000 hingga 10.000 orang diperkirakan memiliki HED, meskipun ini mungkin lebih rendah dari prevalensi sebenarnya karena kondisi ini tidak selalu didiagnosis dengan benar. HED paling sering disebabkan oleh mutasi pada gen EDA, EDAR, EDARRAD dan WNT10A. Selain kaitannya dengan HED, mutasi pada WNT10A adalah cacat genetik paling umum yang diamati pada orang yang lahir dengan kehilangan satu atau lebih gigi, tetapi tidak menunjukkan ciri-ciri lain dari penyakit tersebut. Mutasi WNT10A yang lebih ringan ini sering terjadi secara mengejutkan, pada sekitar 1 hingga 2 persen populasi. Menariknya, varian dari gen WNT10A yang terkait dengan tingkat ekspresi protein yang lebih rendah telah dikaitkan dengan kemungkinan lebih besar terjadinya kebotakan pada pria, menurut sebuah studi asosiasi genom baru-baru ini.

“Dengan menganalisis tikus dengan mutasi WNT10A, serta jaringan dari pasien manusia dengan mutasi WNT10A, kami menemukan bahwa WNT10A mengatur proliferasi, tetapi bukan pemeliharaan, sel punca di folikel rambut,” kata Sarah Millar, PhD, wakil ketua untuk Riset Dasar di Departemen Dermatologi. “Bersama dengan studi asosiasi genom yang dipublikasikan sebelumnya, temuan kami menunjukkan bahwa tingkat WNT10A yang lebih rendah dapat berkontribusi pada pola kebotakan pria pada beberapa individu.”

Tim membuat model tikus untuk HED terkait WNT10A dengan menghapus gen Wnt10a. Tikus mutan menunjukkan gejala yang sama dengan pasien HED dengan kehilangan fungsi mutasi yang parah pada gen WNT10A. Tidak adanya WNT10A dalam jangka panjang menyebabkan miniaturisasi struktur folikel rambut dan pembesaran kelenjar sebasea yang terkait, sebuah fenomena yang juga diamati pada pola kebotakan pria.

Kelompok Millar dan kolaborator klinisnya, termasuk Emily Chu, MD, PhD, asisten profesor Dermatologi dan John McGrath, MD, dari King’s College, London, juga menemukan bahwa keretakan dan penskalaan kulit telapak tangan dan kaki pada pasien WNT10A disebabkan oleh penurunan ekspresi protein struktural yang disebut Keratin 9, yang secara khusus diekspresikan di daerah kulit ini dan berkontribusi pada integritas mekanisnya.

“Studi kami membawa kami bolak-balik antara pasien manusia dan model tikus kami,” kata Millar. “Tujuan kami adalah menemukan apa yang terjadi pada komponen seluler yang dipengaruhi oleh mutasi WNT10A untuk membuat pengobatan yang lebih baik.”

Kelompok Millar menunjukkan bahwa penurunan proliferasi dan ekspresi Keratin 9 tanpa adanya WNT10A diakibatkan oleh kegagalan pensinyalan melalui jalur yang dikarakterisasi dengan baik yang menstabilkan protein yang disebut beta-catenin, memungkinkannya untuk memasuki inti sel dan mengaktifkan transkripsi gen.

Temuan ini menunjukkan bahwa obat molekul kecil yang mengaktifkan jalur beta-catenin hilir WNT10A berpotensi digunakan untuk mengobati penipisan rambut dan cacat kulit telapak tangan dan satu-satunya pada pasien WNT10A. Agen ini mungkin juga berguna untuk mencegah kerontokan rambut pada subkelompok orang dengan pola kebotakan pria.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Fakultas Kedokteran Universitas Pennsylvania. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online

Author Image
adminProzen