Wawasan baru tentang sindrom Fragile X dan otak janin – ScienceDaily

Wawasan baru tentang sindrom Fragile X dan otak janin – ScienceDaily

[ad_1]

Para peneliti di Tohoku University telah mengungkapkan wawasan lebih jauh tentang perkembangan janin di otak kita dan potensi penyebab sindrom Fragile X (FSX).

Selama perkembangan otak, masa janin sangat penting dalam menciptakan neuron dari sel induk saraf untuk membangun otak dewasa yang berfungsi. Setiap gangguan dalam program perkembangan dapat menyebabkan kerusakan parah pada otak.

FSX adalah kelainan genetik yang ditandai dengan cacat intelektual dan gejala autistik. Anak-anak dengan FSX umumnya akan menderita keterlambatan perkembangan serta masalah sosial dan perilaku.

Pasien FSX memiliki cacat pada gen fragile X mental retardation 1 (FMR1), sebuah gen yang mengkode protein retardasi mental X rapuh (FNRP) – faktor penting dalam perkembangan otak normal.

“Studi kami menggambarkan kemungkinan mekanisme molekuler yang menyebabkan FXS di otak janin dan memperluas pemahaman kami tentang gangguan perkembangan herediter dalam tahap perkembangan otak,” kata Noriko Osumi, profesor di Departemen Ilmu Saraf Perkembangan, Sekolah Pascasarjana Kedokteran Universitas Tohoku.

Menggunakan pengurutan generasi berikutnya, Osumi dan timnya mengidentifikasi ratusan molekul yang diatur FMRP pada otak janin tikus. Molekul-molekul ini dikaitkan tidak hanya dengan neurogenesis tetapi juga autisme dan cacat intelektual.

Temuan mereka menunjukkan bahwa kelompok molekul tertentu terlibat dalam jalur pensinyalan intraseluler seperti Ras / MAPK, Wnt /? – catenin, dan mTOR.

Aktivitas mTOR signifikan pada otak janin tikus yang kekurangan FMR1, menunjukkan bahwa peningkatan aktivitas mTOR dapat menyebabkan proliferasi dan diferensiasi abnormal sel induk saraf di otak janin. Pada akhirnya, mekanisme molekuler ini dapat bertanggung jawab untuk mengembangkan otak selama periode janin dan berkontribusi pada penyebab FXS.

Tim peneliti berharap informasi baru ini akan menjadi sumber penting untuk studi gangguan perkembangan saraf di masa depan.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Tohoku. Catatan: Konten dapat diedit gaya dan panjangnya.

Untuk Informasi Lebih lanjut silahkan Kunjungi : Slot Online

Author Image
adminProzen